基因百科

因(遗传因子)是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此,基因具有双重属性:物质性(存在方式)和信息性(根本属性)。
带有遗传讯息的DNA片段称为基因,其他的DNA序列,有些直接以自身构造发挥作用,有些则参与调控遗传讯息的表现。
人类结构基因4个区域:①编码区,包括外显子与内含子;②前导区,位于编码区上游,相当于RNA5’末端非编码区(非翻译区);③尾部区,位于RNA3’编码区下游,相当于末端非编码区(非翻译区);④调控区,包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序

外显子和内含子

大多数真核生物的基因为不连续基因(interruptesd或discontinuous gene)。所谓不连续基因就是基因的编码序列在DNA分子上是不连续的,被非编码序列隔开。编码的序列称为外显子(exon),是一个基因表达为多肽链的部分;非编码序列称为内含子(intron),又称插入序列(intervening sequence,IVS)。内含子只参与转录形成pre-mRNA,在pre-mRNA形成成熟mRNA时被剪切掉。如果一个基因有n个内含子,一般总是把基因的外显子分隔成n+1部分。内含子的核苷酸数量可比外显子多许多倍。

外显子

每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的一致顺序(consensus seqence),即内含子5’末端大多数是GT开始,3’末端大多是AG结束,称为GT-AG法则,是普遍存在于真核基因中RNA剪接的识别信号。

侧翼顺序

侧翼顺序在第一个外显子和最末一个外显子的外侧是一段不被翻译的非编码区,称为侧翼顺序(flanking sequence)。侧翼顺序含有基因调控顺序,对该基因的活性有重要影响。
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。
因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测可以确定个体性,也可以通过群体比较而确定其群体(祖源)特征,大海捞针先缩小区域、再检测个体性。
常有的基因检测应用为:孕前 染色体检查。PGD以及PGS24
试管婴儿由于其的独特性、,使精子失去了优胜劣汰竞争机会,可能将带微缺失的Y染色体遗传下去。容易造成流产死胎,先天畸形等缺陷。经PGD以及PGS技术才可以降低或避免这种情况
现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为为遗传病。
可以说,引发疾病的根本原因有三种:
(1)基因的后天突变;
(2)正常基因与环境之间的相互作用;
(3)遗传的基因缺陷。
绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。
基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率。
第一类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得。
第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。
基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片断不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。
健康的身体依赖身体不断的更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。
基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病。